Значение слова муколипидоз

общее название болезней накопления, обусловленных снижением активности гидролаз в фибробластах и напоминающих по клинической картине мукополисахаридозы.

Муколипидозы — собирательное название группы наследственных заболеваний , относящихся к лизосомным болезням накопления , связанных с дефицитом того или иного фермента (чаще снижением активности гидролазы ). Гетерогенная группа болезней, объединяющая проявления недостаточности одного из ферментов лизосом , результатом которого является определённое сочетание накопления внутри клеток организма мукополисахаридов , гликопротеинов , олигосахаридов и гликолипидов . Изначально данная группа генных болезней, клиническая картина которых связана с нарушением нормального катаболизма различных субстратов внутри клеток, названа по аналогии с другими наследственными болезнями накопления (например, мукополисахаридозы и сфинголипидозы ). Открытие биохимических процессов, дефект которых приводил к развитию того или иного типа муколипидоза, внёс корректировку в классификацию. Изначально первые четыре типа ( I , II , III , и IV ) были помечены как муколипидозы. Однако, теперь муколипидоз I типа ( сиалидоз ) классифицируется как гликопротеиноз , а муколипидоз IV типа ( сиалолипидоз ) — как ганглиозидоз .