Википедия
Нейроферритинопатия
Нейроферритинопатия (также заболевание базальных ганглий с поздним началом) - редкое заболевание, развивающееся у взрослых лиц. Симптомы заболевания - дистония , хорея и брадикинезия . Впервые заболевание описано в одной большой семье в Великобритании. Со временем двигательные расстройства и когнитивные нарушения прогрессируют. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью. Вызывается мутацией гена FTL , кодирующего лёгкую цепь ферритина .